金华做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前，先来知晓这项测定到底查什么、适合哪些人。
这个检测查什么
流产物CNV-seq+STR高精度版，仅需流产组织与母血对照，7-10个工作日出具染色体偏离病因分析报告，精准辅导复发性流产诊疗。
本检测运用CNV-seq（低深度全基因组核酸测序，1×覆盖）结合STR多重检测技术。以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织及母血DNA、制备文库、高通量核酸测序及生物信息分析，检测染色体大于100kb的片段缺失或重复。可覆盖染色体非整倍体（如常染色体三体、45,X等，占早期流产病因约50%）及致病性微缺失微重复。但明确不能检出：三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（<30%）、100kb以下CNV、以及近着丝粒/端粒等高度重复区域异常。STR部分用于鉴别母源污染，提升结果稳定性。
哪些人倡议检测
- 经历胎停或稽留流产，需明确胚胎染色体病因的病患
- 反复自然流产（2次及以上），需排除染色体异常因素的女性
- 流产物采样不理想，担心母源污染影响结果的临床病例
- 超声提示胚胎形态异常，需遗传学确认的孕早期流产案例
- 高龄（≥35岁）准妈妈发生自然流产，需排除染色体非整倍体风险
- 既往有染色体异常胎儿妊娠史，再次流产后需精准病因确诊者
检测步骤
- 咨询与开单：就诊优生门诊，医生评定适应症后开具检测申请单
- 样本采集：流产后立即收集清亮绒毛组织（约5-10mg），同时采集母血2-3ml
- 样本保存：流产物放入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏；母血常规EDTA抗凝管
- 送样：金华本地可送至指定检测室，异地免费邮寄（提供预付费快递盒）
- 实验室接收：样本信息核对，提取DNA，质检合格后进入测序流程
- 测序与数据分析：CNV-seq文库制备、高通量测序（1×低深度），STR位点分型及母源污染评估
- 结果解读：生物信息平台比对GRCh37/hg19，注释变异，依据ACMG/ClinGen标准判读
- 报告发放：7-10个工作日内出具PDF报告，医生解读并提供遗传咨询
采样极其方便：仅需提供流产物组织（优选清亮绒毛，避免血凝块及蜕膜）及2-3ml母体外周血（无需空腹）。流产物可放于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。我们提供免费邮寄采样盒，本地医院或实验室可协助取样，金华地区支持上门接收样本。全程无创（母血仅需普通采血），无需特殊准备，极大降低患者奔波负担。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
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电话: 0579-82136867
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4. 金华市中医医院
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电话: 0579-82136722
资质: 三级甲等 / 专科医院
疑问解答
问: 我45岁了，这次自然流产，做这个检测能查出是卵子老化导致的染色体问题吗？
本检测可以明确检出流产物是否存在染色体非整倍体异常（如三体、单体），这是高龄孕妇流产最常见的原因（占早期流产约50%）。但检测本身不能直接判断异常是来自卵子还是精子。如果结果检出三体（如21三体、16三体等），通常与卵母细胞减数分裂错误相关，符合高龄导致卵子老化的情况。未检出异常时，还需排查多倍体（本检测查不出）或其他原因。
问: 我老公染色体有平衡易位，我做这个检测能查出胎儿遗传了吗？
不能。本检测无法检出平衡易位、倒位、罗氏易位等结构异常，因为这些变异不改变染色体拷贝数。如果您丈夫已知有平衡易位，建议夫妻双方先做核型分析明确携带情况，流产后的流产物可考虑同时送检核型分析或含母源污染鉴定的高精度版，以互补查全异常来源。
问: 我在金华，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型，现在还能补救查三倍体吗？
如果流产物组织还有剩余（如石蜡包埋块或冻存组织），可以补做核型分析或FISH检测来查三倍体、四倍体。但核型培养需要新鲜组织，失败率较高（30-50%）。建议先联系送检医院确认样本是否保存完好。
问: 报告结论是‘未发现CNVs变异’，但显示样本有母源污染风险怎么办？
本产品不包含母源污染鉴定流程，报告不会直接给出污染结论。但您采样时若混有血块或蜕膜组织，就有污染风险。原报告建议：如对结果存疑或需明确病因，建议对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测（如高精度CNV-Seq）或染色体核型分析，以确保结果可靠性。
问: 流产物样本不够或不合格，会通知重取吗？
会的。实验室收到样本后会进行质控评估。如果样本量不足、组织坏死或母源污染风险过高，我们会在1-2个工作日内电话通知您，并说明原因。您可重新采集后再次送检，或补选含母源污染鉴定的高精度版。
问: 我在金华，可以预约护士上门采母血吗？
可以安排。您预约后，我们会在金华协调专业护士上门采集母血对照样本（2-3ml静脉血）。流产物样本需由您自行保存并寄送，母血由护士使用专业采血管采集，确保样本质量合规。
问: 我在金华，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
问: 报告上写的‘致病性CNVs’和‘临床意义未明CNVs’有什么区别？
致病性CNVs是已知明确导致疾病的染色体片段缺失或重复，是本次检测能查到的异常。临床意义未明CNVs（VOUS）是变异存在，但目前数据库（如DGV、OMIM）和文献证据不足以判断它是否致病，需结合父母对照或最新研究动态重新解读。
检测前提醒
- 流产物必须为绒毛组织，避免混入母体蜕膜或血块，否则可能影响结果
- 母血样本需与流产物同时送检，用于STR对照及母源污染鉴定
- 本检测不包含核型分析，无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等结构异常
- 嵌合体比例低于30%可能无法检出，结果未检出需结合临床综合判断
- 报告周期7-10个工作日，从实验室接收合格样本之日算起
- 若流产物样本量不足或质量不佳，可能需要重新采样
- 结果仅针对本次流产组织，不代表伴侣双方遗传背景
- 遗传咨询建议结合父母双方核型、家族史及临床表型综合分析
